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    佳學基因?血液系統疾病基因檢測

    產品簡介

    有血液系統疾病怎么辦?

    血液系統疾病是一組原發于造血系統的或影響造血系統伴發血液異常改變,以貧血、出血、發熱為特征的疾病,與基因突變極為密切。血液系統疾病多半是難治性疾病,發病隱襲,病狀隱匿,即使患病,患者常不能自己察知。血液系統疾病致病基因鑒定,可精準、快速明確患者發病的基因原因,根據致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。

    基因解碼列表

    “血液系統疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術,為患者分析上百種血液系統疾病或亞型,明確已經報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發病原因定位到特定的基因和基因位點,為血液系統疾病的早期診斷、精準治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據。

    疾病或表型名稱 疾病或表型名稱 疾病或表型名稱
    血友病 地中海貧血 急性髓系白血病
    范可尼貧血 von Willebrand病 家族性非霍奇金氏淋巴瘤
    非典型溶血性尿毒癥綜合征 出血異常 甲基丙二酸尿癥
    高鐵血紅蛋白血癥 戈謝病 假性血管性血友病
    高同型半胱酸血癥 巨大血小板綜合征 鐮狀細胞貧血
    骨干發育不良 巨血小板減少癥 凝血因子缺乏癥
    骨髓增生異常綜合征 巨幼細胞性貧血 畸形紅細胞增多癥
    Ⅰ型/Ⅱ型/Ⅲ型von Willebrand病 骨髓增殖性疾病伴嗜酸性粒細胞增多癥 橢圓形紅細胞增多癥1型
    Ghosal型造血長骨骨干發育不良 環狀鐵粒幼細胞性貧血伴B細胞免疫缺陷 維生素B12缺乏癥
    Glanzmann血小板機能不全癥 灰色血小板綜合征 維生素K依賴性凝血因子缺乏癥1型
    Kostmann綜合征 活化蛋白C抵抗引起的易栓癥 無丙種球蛋白血癥
    Majeed綜合征 己糖激酶缺乏性溶血性貧血 先天性單純紅細胞再生障礙性貧血
    MonoMAC綜合征 家族性骨髓衰竭綜合征/Malignancy 先天性單純紅細胞再生障礙性貧血糖皮質激素治療反應相關
    Muir-Torre綜合征 家族性紅細胞增多癥1 先天性紅細胞生成障礙貧血
    Omenn綜合征 抗凝血酶Ⅲ引起的易感性易栓癥 先天性角化不良
    P2RY12缺陷性出血異常 聯合凝血因子V和Vll缺乏 先天性角化不良癥
    RAC2,AP3B1 磷酸甘油酸激酶1缺乏癥 先天性無/低纖維蛋白原血癥
    Revesz綜合征 硫胺素敏感性巨幼紅細胞性貧血綜合征 先天性無巨核細胞血小板減少癥
    Rothmund-Thomson綜合征 裸淋巴綜合征 先天性嚴重嗜中性粒細胞減少癥
    Schimke免疫-骨發育不良 免疫缺陷伴高lgM3型 先天性中性粒細胞減少
    Seckel綜合征1型 凝血惡烷合酶缺陷癥 纖溶酶原激活物抑制因子1缺乏癥
    Shwachman-Diamond綜合征(SBD綜合征) 凝血調節蛋白缺乏易栓癥 線粒體肌病伴鐵粒幼細胞性貧血
    TCⅡ缺乏癥/鈷胺素轉運蛋白Ⅱ缺陷癥 凝血因子VⅡ缺乏癥 小細胞低色素貧血伴鐵過載
    WHIM綜合征 凝血因子V缺乏癥 血栓性血小板減少性紫癜
    Wiskott-Aldrich綜合征 凝血因子XⅡ缺乏癥 血小板減少性橈骨發育不全綜合征
    X連鎖淋巴細胞增生綜合征2型 凝血因子X缺乏癥 血小板減少癥
    X連鎖貧血伴或不伴有嗜中性粒細胞減少癥或血小板異常 皮膚異色病合并中性粒細胞減少癥 血小板增多癥
    X連鎖鐵粒幼細胞貧血伴脊髓小腦共濟失調 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 遺傳性持續性胎兒血紅蛋白增多癥
    X連鎖先天性嚴重中性粒細胞減少癥 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥溶血性黃疸 遺傳性凝血因子XⅢA型缺乏癥
    X連鎖性淋巴細胞增生綜合征1型 葡萄糖-6-磷酸異構酶缺陷性溶血性貧血 遺傳性凝血因子XI缺乏癥
    X連鎖遺傳性鐵粒幼細胞貧血 普通變異性免疫缺陷病1型/ICOS缺陷癥 遺傳性球型紅細胞增多癥伴或不伴假性高鉀血癥和或圍產期水腫
    X連鎖智力低下綜合征伴地中海貧血 球形紅細胞增多癥 遺傳性鐵粒幼細胞性貧血相關
    伴巨核細胞血小板減少的橈尺骨融合癥 全血細胞減少 由于二磷酸甘油酸變位酶缺乏癥所致紅細胞增多癥
    吡哆醛難治性鐵粒幼細胞貧血 溶血性γ谷胱甘肽合成酶缺乏癥 幼年型慢性粒單核細胞白血病
    丙尿酸癥/酮癥性高甘氨酸血癥 溶血性貧血 原發性骨髓纖維化
    丙酮酸激酶缺陷癥 溶血性貧血性腺苷酸激酶缺乏癥 原發性血小板增多癥
    常染色體顯性巨大血小板綜合征 嗜酸性粒細胞增多癥 再生障礙性貧血
    蛋白C缺乏引起的遺傳性易栓癥 嗜血細胞淋巴組織細胞增生癥 真性紅細胞增多癥
    蛋白S缺乏引起的遺傳性易栓癥 嗜血細胞綜合征 陣發性睡眠性血紅蛋白尿
    端粒相關性肺纖維化和/或骨髓衰竭1型 嗜中性粒細胞減少癥 中性粒細胞減少伴白化病
    二氫葉酸還原酶缺乏導致的巨幼細胞性貧血 嗜中性粒細胞免疫缺陷綜合征 中性粒細胞減少伴心肌骨骼病變、身材矮小
    法布里病(Fabry) 糖原累積癥Ⅶ(果糖磷酸激酶缺陷)/Tauri病 中性粒細胞減少伴顏面部畸形、中樞神經系統異常,關節韌帶松弛/科恩綜合征
    高鐵蛋白血癥白內障綜合征 天門冬酰胺葡萄糖尿癥 中性粒細胞減少伴重癥聯合免疫缺陷及神經性耳聾
    高鐵血紅蛋白還原酶缺乏導致的高鐵血紅蛋白血癥 鐵劑難治性缺鐵性貧血 轉鐵蛋白缺乏癥
    谷固醇血癥 銅藍蛋白缺乏所致含鐵血黃素沉著癥 自身免疫性淋巴細胞增生綜合征

    產品優勢

    基因解碼分析技術

    適用人群

    哪些人適合做血液系統疾病基因檢測?

    臨床意義

    做這個檢測有什么用?

    樣本類型與檢測周期

    檢測周期: 20-25個工作日(自檢測中心收到合格樣本之日起)

    檢測流程

    案例分享

    基因解碼輔助臨床診斷,幫孩子明確病因
    受檢者情況
    耿樂(化名),5歲,主因“間斷不能行走、智力障礙3年,嗜睡2個月”入院,經檢查醫生懷疑為甲基丙二酸血癥,為了進一步明確診斷,耿樂母親聯系到了佳學基因進行致病基因鑒定。
    基因解碼結果
    基因 染色體 核苷酸變化 氨基酸變化 純合/雜合 數據庫對比 基因解碼分析 遺傳方式 基因功能/疾病表型 變異來源
    MCEE 2p13.3 c.C139T p.R47Ter 雜合 Uncertain pathogenic AR 甲基丙二酸血癥 父親
    MCEE 2p13.3 c.G10T p.V4L 雜合 Uncertain pathogenic AR 甲基丙二酸血癥 母親
    基因解讀與遺傳咨詢
    數據庫比對結果顯示,耿樂MCEE基因發生兩處意義未明的雜合突變。 根據基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與甲基丙二酸血癥的發病相關,結合耿樂臨床癥狀,該突變考慮為與甲基丙二酸血癥相關的復合雜合突變,是導致發病的重要致病性因素。
    MCEE基因是常染色體隱性遺傳疾病甲基丙二酸血癥的致病基因,該病可導致嘔吐,脫水,肌張力低下,發育遲緩等癥狀。根據基因解碼結果,明確了患兒的發病原因,醫生可以據此為其設計治療方案。此外,由于患兒的致病基因來源于父母,如果打算要二胎,可以通過產前診斷或者試管嬰兒生育健康寶寶。

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